1. 主要研究者：李红（副主任医师）

2. 联系电话：0791-86805961

3. 专业简介

江西省儿童医院小儿遗传病专业致力于儿童遗传性疾病及白血病的分子诊断及病因机制的多组学研究上，开展的科研项目包括6项国自然基金和8项省厅级课题，带教十余名研究生，并作为全院的科研中心负责对全院工作人员进行科研辅助及实验指导的工作。现与复旦大学成立儿童精准医学联合实验室共同建立了高通量二代测序系统，已经开展了17个基因检测项目，并且正在打造自己的报告解读团队，这其中包括复旦与我院的临床医生和实验室的技术人员。该工作模式使得遗传病病因分析时得以掌握第一手临床资料，并且把不确定的报告结果列入到科学研究范畴，同时，把科研发现的成果放到临床中验证，不断完善修我院的分子检测体系，实现转化研究的目标。

现有硬件：数字PCR仪、实时荧光定量PCR仪、液相色谱仪、多功能酶标仪、倒置荧光显微镜、正置荧光显微镜、微量核酸蛋白定量仪、蛋白电泳仪、二氧化碳培养箱、低温高速冷冻离心机、﹣80℃超低温冰箱、生物安全柜以及进行生物化学和分子生物学、遗传学系统研究的所有常用设备。